Dünyada sayılan mərkəzlərdən biri olan Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi 2011-ci il avqust ayından Azərbaycanda, Bakı şəhərində fəaliyyət göstərir. 2012-ci ildən isə bu Mərkəz Bioloji Təbabət klinikasında yerləşərək öz fəaliyyətini davam etdirir. Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin rəhbəri azərbaycanlı, professor Afiq Bərdəli dünyada genetika elmində tanınmış alimlərdən biridir .
Prof. Afiq Bərdəli bir çox xəstəliyin genini kəşf etmiş və "Bərdəli geni” adı ilə patentləşdirmişdir. Öz vətənində, yəni Bakı şəhərində, onun yaratdığı Afgen Genetik Mərkəzi insanların xromosom və genetik xəstəliklərinin diaqnozunun qoyulmasında bu günə qədər çox böyük işlər görmüşdür . Mərkəzdə iki bölmə fəaliyyət göstərir: birinci - molekulyar-genetik analizlər və ikinci-sitogenetik analizlər bölməsi. Molekulyar genetika bölümündə tək gen xəstəliklərinə aid mutasiya və ya mikrodelesiya aşkarlanmasında bir çox fərqli molekulyar üsullar istifadə olunur . Sitogenetik bölümdə isə xromosom analizi konversional və başqa üsullarla aparılır. Genetik Diaqnoz Mərkəzi ölkəmizdə bu iki bölməni əhatə edən yeganə mərkəzdir .
Mərkəzin molekulyar genetika bölümündə Bioloji Təbabət klinikasına müraciət etmiş bir çox xəstələrə β və α talassemiyalar, FMF, Qlükoza-6 fosfat dehidrogenaza çatışmazlığı, Fenilketonuriya, Kistik Fibroz, Niemann-Pick kimi təkgenli xəstəliklərin diaqnozları qoyulmuşdur. Həmçinin, bu bölmədə onkogenlər sekans üsulu ilə araşdırılaraq süd vəzinin xərçənginə səbəb olan BRCA1 və BRCA2, bir çox onkoloji xəstəliklərə səbəb olan TP53, yoğun bağırsaq xərçənginə səbəb olan APC, KRAS kimi onkoloji genlər araşdırılır. Bu araşdırmalar nəticəsində bir çox xəstəyə yuxarıda sadalanan genlərdə mutasiyalar aşkar edilərək, xəstələrə onkoloji xəstəlik inkişaf etməmişdən əvvəl diaqnoz qoyulmuşdur. Nəticədə bir çox xəstə həkimlərin məsləhətləri əsasında profilaktik tədbirlər görərək bu ölümcül və qorxunc xəstəlikdən özünü qoruya bilmişdir. Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinə aid olan molekulyar genetika bölməsində irsi xəstəliklərin diaqnozu təsdiq edildikdən sonra, o xəstəliyə aid prenatal diaqnoz da qoyulur.
Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində bu günə kimi 200 – dən çox ata və ananın daşıyıcı olduğu ailəyə β-talassemiya xəstəliyinə prenatal diaqnoz qoyularaq, sağlam nəsil yetişdirilməsinə köməklik göstərilmişdir
Bizim mərkəzə müraciət etmədən öncə diaqnoz qoyula bilməyən bir çox xəstəliklərə mərkəzimizdə genetik diaqnoz qoyulmuşdur. Bunların sırasında Spinal muskulyar atrofiya (SMA), Düşen muskulyar distrofiya (DMD), mitoxondrial neyro-muskulyar xəstəliklər və bunlar kimi bir çox genetik neyromuskulyar xəstəliklərin adını sadalamaq olar . Bu yaxınlarda laboratoriyamızda Next-Gene sekans (NGS) üsulu ilə eqzon analizinə başlanmışdır. Bu da diaqnozu qoyulmayan nadir xəstəliklərdən əziyyət çəkən xəstələrə diaqnoz qoyulmasında kömək edəcəkdir. Həmçinin, uşaqları ağır genetik xəstəlikdən vəfat edən ailələrə gələcəkdə sağlam övlad sahibi olması üçün yardım edəcəkdir . İnsan genetik şifrəsini oxuyan DNT sekans cihazının vasitəsilə bütün xromosom və gen xəstəliklərin diaqnozu qoyulur. Bu cihaz vasitəsilə 6000-dən çox xəstəliyin doğuşdan öncə, sonra və nigahdan əvvəl diaqnozu qoyulur.
Aşağıda sadalanan xromosom və gen xəstəliklərinin diaqnostikası aparılır.
Xromosom xəstəlikləri (prenatal və postnatal xəstəliklər)
Kişi sonsuzluğunun genetik təyini
Ginekoloji xəstəliklər
İnfeksion xəstəliklər
Uşaq xəstəlikləri
Endokrin xəstəliklər
Ürək-damar xəstəlikləri
Qastroenteroloji və qaraciyər xəstəlikləri
Qan sisteminin xəstəlikləri
Böyrək xəstəlikləri
Onkoloji xəstəliklər
Nevroloji xəstəliklər
Metabolik pozulmalarla əlaqəli xəstəliklər
İmmunopatologiyalar
Revmatoloji xəstəliklər
Göz xəstəlikləri
Qulaq-burun- boğaz xəstəlikləri
Mitoxondriopatiyalar
Leykozlar
Genetik sindromlar
