Düşünün, əgər biz DNT-də kiçik bir "keçiricini" dəyişdirib bütövlükdə qadınlardan ibarət olan bir dünya qura bilsəydik necə olardı? Bu elmi proqnoz çətin ki, yaxın gələcəkdə reallaşa bilsin ancaq embrionda kişi cinsinə məxsus bədən hissələrinin inkişafına cavabdeh genin yanında bu "keçirici" siçanlar üzərində aparılan araşdırmalarda aşkar olundu. Bu tapıntı bizlərə niyə bəzi uşaqların kişi xromosomları ola-ola qadın olaraq doğulduğunu izah edə bilər. Həmçinin bu keçiricilərin çıxarılmasında istifadə olunan yenilikçi metodlar buna oxşar başqa keçiricilərin aşkar olunmasında və müxtəlif xəstəliklərin müalicəsində açar rolunu oynaya bilər.
"Hər şey samanlıqda olan iynə qədər kiçik bir ərazini göstərirdi" - Avstraliyada yerləşən Xandson adına tibbi araşdırmalar institutunun molekulyar genetiki Vincent Harley belə deyir.
Əgər onları öz başına buraxsaq o zaman bütün insan embrionları qadın cinsində anadan olacaqdılar. Ancaq Y xromosomunda olan SRY adı verilən gen, hələ embrional inkişafın erkən mərhələlərində dəyişikliklərə, toxumquların, penisin və digər kişi cinsinə xas özləlliklərin yaranmasına səbəb olur. Bu gen dolayı yolla Sox9 adı verilən digər bir geni işə salaraq toxumluqların konstruksiyası prosesinə start verir. Əslində bioloqlar çoxdan bilirdilər ki, inkişafın ilkin mərhələlərində bir və ya neçə "keçiricilər" Sox9-a tərəf çevrilirlər. Ancaq bunların hansının aparıcı rol oynadığını dəqiq bilən yox idi. Genomda ümumilikdə təxminən 1 milyon keçirici 21,000 genə nəzarət etməklə məşğuldur. Bu kiçik hissələr əslində genin daxilində yerləşmirlər ancaq, geni işə salan və ya söndürən zülallar üçün kontakt nöqtələri kimi fəaliyyət göstərirlər.
Sox9 geninin keçiriciləri 2 milyondan çox yerə səpələnmiş vəziyyətdədirlər. Buna görə də, Londonda yerləşən Francis Crik adına institutun inkişaf bioloqu Robin Lovell-Badge, Danielle Maatouk və onun komandası ilə birlikdə Chicago şəhərində yerləşən Simal-qərb Universitetində araşdırmalar apardılar. Onlar keçiriciləri tapmaq üçün bir neçə metod tətbiq etdilər, hansı ki, bu metodların arasında keçiricilərin aktivləşdirdiyini və zülalları özünə birləşdirdiyini və ya DNT-nin biraz çevrilib bu zülallar üçün yer açdığını gözləmləyən metodlar da var idi. (Maatouk 2 il əvvəl xərçən xəstəliyindən vəfat etdi.) O və onun komandası DNT-də olan bu hissələri embrionun cinsi hələ dəqiqləşməmişdən əvvəl və dəqiqləşdikdən bir qədər sonra müşahidə etməyə çalışdılar.
Tətqiqatçılar Sox9 geni üçün "keçirici" ola biləcək 16 əsas namizəd aşkar etdilər. Digər araşdımalarda, bu "keçiricilərin" 557 əsas uzunluğunda bir məsafəyə yayıldığı və hədəf gendən yarım milyon əsas uzaqlıqda olduğu aşkar olundu. Öz hədəf genini işə salmaq üçün belə uzaqlıda yerləşən bir keçirici ora xromosom zəncirinin kontaktları vasitəsi ilə çata bilir.
Tətqiqatçılar siçanlarda bu "keçiricini" aradan götürən kimi, Sox9 geninin aktivliyi aşağı düşməyə başladı və embrionun kişi xüsusiyyətləri əldə etməsi prosesi dayandı. Yəni embrion kişi cinsinə çevrilə bilmədi. "Bu kökdən yeni eksperemental yanaşmaların heyranedici bir toplamı idi, hansı ki, sənədlərdə öz əksini tapdı" - Şimali Karolinada yerləşən Duke Universitetinin inkişaf biologu Blanche Capel deyir.
Hər 5500 doğulan uşağın birində belə cinsi problemlər uzə çıxmaqdadır. Məsələn bəzi uşaqlarda kişi xromosomları olsa da, onların toxumluqları olmur. Bu problemlərin səbəbini həkimlər sadəcə 50% ehtimalla tapa bilirlər. Ancaq bu kəşfdən sonra onlar DNT-ni analiz edərək bu "keçiricilərin" funksiyasının pozulub-pozulmadığını aşkar edə bilərlər, Capel deyir. Məsələn Haryel artıq öz pasientlərində bu tipli genetik problemlərin olub-olmadığını yoxlamağa başlayıb.
"Bu siçanlar üçün çox əhəmiyyətlidir, həmçinin insanlar üçün də" - Lovell-Badge deyir. "Siz bu metodu istifadə edərək toxumluğun funksiyasını və onu necə dəyişməyin mümkün olduğunu başa düşə bilərsiniz". Capel isə bu metodların bəzi xətəliklərin müalicəsində istifadə olunacağını və daha böyük sahələrdə tətbiqinin mümkün ola biləcəyini proqnoz edir.
milli.az
